En Argentina, al menos 700 personas conviven con la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad poco frecuente que, si no es diagnosticada y tratada de manera temprana, puede provocar graves alteraciones en el desarrollo neurológico. La detección precoz resulta fundamental para evitar daños en el cerebro y mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta patología mediante un tratamiento y una alimentación adecuados desde los primeros días de vida. 

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente que, aunque no tiene cura, puede tratarse de manera eficaz si se detecta a tiempo. Cada 28 de junio se conmemora el Día Mundial de esta patología, una fecha que también recuerda el nacimiento del doctor Robert Guthrie, creador del primer método de pesquisa neonatal que permitió diagnosticar la enfermedad en recién nacidos antes de que aparezcan daños irreversibles.

El denominado «Test de Guthrie», basado en una pequeña muestra de sangre extraída del talón del bebé, marcó un antes y un después en la salud pública al dar origen a los programas de pesquisa neonatal. En Argentina, este estudio es obligatorio desde 1990 y permite detectar, además de la PKU, otras enfermedades congénitas que pueden prevenirse o tratarse de forma temprana para evitar graves complicaciones.

La PKU afecta a unas 700 personas en el país y se produce cuando el organismo no puede metabolizar correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en diversos alimentos. Si el tratamiento no comienza en los primeros días de vida, la enfermedad puede ocasionar retraso intelectual, alteraciones cognitivas, convulsiones y otros trastornos neurológicos. Por ese motivo, los especialistas recomiendan realizar el screening entre las 36 y 72 horas posteriores al nacimiento e iniciar el tratamiento de inmediato si se confirma el diagnóstico.

Aunque la enfermedad no tiene cura definitiva, un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado permiten que las personas con PKU lleven una vida normal. La terapia se basa en una alimentación estrictamente controlada, el consumo de fórmulas especiales sin fenilalanina y alimentos específicos de bajo contenido proteico. En algunos casos también puede ser necesario incorporar medicación para facilitar el control de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.