La iniciativa busca desarrollar una plataforma integral de datos que permita profundizar el estudio de las personas con síndrome de Down desde una perspectiva multidisciplinaria. El proyecto apunta a reunir información clínica, genética y social para mejorar el conocimiento sobre esta condición, impulsar nuevas investigaciones y favorecer el diseño de estrategias que contribuyan a una mejor calidad de vida y atención de quienes la presentan.

Científicas argentinas participan del Proyecto Trisoma Humano: Red Latinoamérica, una investigación internacional que busca construir una amplia plataforma de datos sobre personas con síndrome de Down para profundizar el conocimiento sobre esta condición. El estudio reúne información clínica, muestras biológicas y evaluaciones neurocognitivas, conductuales, sociales y culturales, además de encuestas dirigidas a las familias, con el objetivo de comprender de manera integral la realidad de los pacientes y generar evidencia que contribuya a mejorar su calidad de vida. La iniciativa es impulsada por el Instituto Linda Crnic de la Universidad de Colorado y cuenta con financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos.

En Argentina, el proyecto es desarrollado por un equipo del Instituto de Investigaciones Biomédicas (Biomed) de la Universidad Católica Argentina (UCA), que integra una red junto con centros de Brasil, Chile, Colombia y México. Hasta el momento, el país aportó muestras de 70 participantes y la meta es alcanzar las 300 en los próximos cinco años. Según las investigadoras, la creación de uno de los biobancos más importantes del mundo permitirá fortalecer la investigación científica y facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos, al tiempo que cada centro latinoamericano contará con sus propios laboratorios y capacidad para analizar los datos obtenidos.

Las especialistas destacan que el síndrome de Down presenta una gran diversidad de manifestaciones, por lo que resulta fundamental ampliar el conocimiento sobre sus causas y consecuencias. Aunque muchas personas experimentan dificultades de aprendizaje y una mayor incidencia de enfermedades como cardiopatías congénitas, Alzheimer, trastornos autoinmunes y algunas leucemias, también existen importantes diferencias entre los pacientes. El proyecto busca identificar los mecanismos biológicos involucrados, especialmente aquellos relacionados con la inflamación y la alteración de otros genes, con la expectativa de desarrollar en el futuro terapias más específicas, tratamientos innovadores y estrategias que mejoren la atención y reduzcan los prejuicios en torno a esta condición.