En Argentina se calcula que existen menos de 30 personas diagnosticadas con esta enfermedad, aunque los especialistas señalan que la cifra real podría ser mayor debido a la presencia de casos aún no identificados.

La lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2), o enfermedad de Batten, es una patología genética neurodegenerativa que afecta principalmente a niños entre los 2 y 4 años, iniciándose con retraso en el lenguaje, convulsiones y pérdida de habilidades motoras. Con el tiempo, la enfermedad avanza hacia un deterioro severo que implica la pérdida de la capacidad para caminar, hablar y ver, limitando la expectativa de vida a la primera década si no se interviene. El diagnóstico suele ser complejo, ya que muchos niños comienzan con episodios de epilepsia que pueden llevar a confusiones diagnósticas hasta que se realizan pruebas genéticas y enzimáticas específicas para detectar mutaciones en el gen TPP1. En Argentina, menos de 30 casos están identificados, aunque los especialistas advierten sobre la existencia de pacientes no diagnosticados.

El curso de la enfermedad progresa rápidamente en ausencia de tratamiento: entre los 3 y 6 años los niños pierden la capacidad de caminar y hablar, y hacia los 7 u 8 años desarrollan demencia, rigidez muscular y pérdida de visión, quedando habitualmente postrados antes de la adolescencia. En este contexto, la reciente aprobación por parte de la ANMAT de la cerliponasa alfa representa un avance histórico, ya que es la primera terapia capaz de ralentizar la progresión de la CLN2. Esta enzima de reemplazo, administrada mediante una infusión intracerebroventricular, permite atravesar la barrera hematoencefálica y llegar directamente al sistema nervioso central, ofreciendo una nueva expectativa de vida a las familias afectadas.

El tratamiento se basa en sustituir la enzima TPP1, cuya ausencia provoca la acumulación de sustancias tóxicas en las neuronas. Su desarrollo, fruto de más de una década de investigación, logró la aprobación de agencias regulatorias internacionales en 2017 tras demostrar en estudios clínicos que puede frenar significativamente la pérdida de función motora y del lenguaje, especialmente cuando se inicia antes de los 3 años. Esto modificó el conocimiento previo sobre la evolución natural de la enfermedad. La aplicación del tratamiento requiere un equipo multidisciplinario especializado y un seguimiento continuo.

Según el Dr. Norberto Guelbert, la llegada de esta terapia cambia por completo el panorama de la CLN2, ya que durante años solo se podía ofrecer acompañamiento y cuidados paliativos. Subraya la importancia del diagnóstico precoz, dado que cuanto antes comienza la terapia, mayor es su impacto en la evolución del paciente. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica recesiva, por lo que el asesoramiento genético resulta fundamental para las familias, especialmente en regiones donde el testeo aún no está extendido.